Генетика

Видео-интервью «Биологические аспекты тревоги»

Какие структуры головного мозга отвечают за развитие тревоги и как биохимически она реализуется - смотрите в видео-интервью

21-09-2023
Гипофосфатазия: обзор литературы и описание клинического случая семейного заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза

Гипофосфатазия – редкое наследственное заболевание, характеризующееся весьма разнообразными клиническими проявлениями, что может затруднять своевременную постановку диагноза. В связи с дефицитом щелочной фосфатазы у пациентов наблюдаются мультисистемные н

09-01-2023
Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии

Неонатальный скрининг – самый эффективный способ выявления наследственных заболеваний. Как будет организован скрининг в 2023 году и как организовать питание ребенка с врожденными и/или наследственными заболеваниями – рассказываем в статье

Реклама

26-12-2022
Генетический фактор невынашивания беременности. Актуальность проблемы

Шансы наступления и сохранения беременности определяются различными генетическими факторами. В статье рассмотрены цитогенетические и молекулярно-генетические методы выявления хромосомных аномалий, повышающих риск самопроизвольного аборта и аномалий плода

15-04-2022
Клинический случай семилобарной голопрозэнцефалии

Поскольку непосредственные этиологические факторы аномалии развития не известны, в работе выделены основные группы причин, способствующих формированию пороков развития головного мозга. Большое значение отводится ранней диагностике пороков развития, котора

21-09-2021
Синдром Уивера у ребенка 16 лет (описание клинического случая)

В практической деятельности педиатр нередко наблюдает больных со значительными отклонениями в физическом развитии. В большинстве обращений эти изменения касаются низкорослости и довольно часто обусловлены наследственными факторами. Но особого внимания зас

21-01-2019
Показатели иммунитета у больных атопическим дерматитом с различными полиморфизмами в генах глутатион-S-трансфераз

В работе представлены результаты генотипирования и иммунологического исследования больных атопическим дерматитом. Показано, что у большинства больных атопическим дерматитом имеются различные полиморфные варианты генов, кодирующих основные ферменты детокси

17-05-2017
Эпигенетика: теоретические аспекты и практическое значение

В данной статье освещаются современные представления о эпигенетике как новой науке, механизмах эпигенетической регуляции и ее нарушениях, приводящих к развитию заболеваний.

26-12-2016
Аменорея у девушек-подростков: причины, диагностика

Рассмотрены основные причина аменореи у девушек-подростков, определен комплекс диагностических мероприятий, проводимых при ювенильной аменорее.

16-01-2013
  • 1
Реклама