Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии

Массовое обследование (скрининг) является самым эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг – исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способов выявления наследственных заболеваний. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации.

Неонатальный скрининг, нередко именуемый в РФ «пяточка», начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу на 2–5 сутки, недоношенный — на седьмой день после рождения.

В Российской Федерации до 2023 г. обязательный массовый неонатальный скрининг предполагал выявление 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В ряде регионов приняты программы по расширению неонатального скрининга до 11-16 заболеваний, однако лучшие зарубежные практики предполагают расширение списка до 50-60 заболеваний.

В массовый неонатальный скрининг будут включены дополнительные наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия.

В приказе отражены ключевые этапы проведения расширенного неонатального скрининга:

1. Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 — 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 — 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.
2. Тест-бланки с образцами крови доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови в медико-генетическую консультацию (центр), которые осуществляют скрининговые лабораторные исследования самостоятельно, либо в течение 24 часов отправляют образцы в медицинскую организацию, способную провести исследование.
3. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков с образцами крови в медико-генетические консультации (центры) медицинских организаций.
4. Информация о результатах скрининговых исследований передается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации по месту жительства ребенка.
5. При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.
6. Дети из группы «условно здоровые» не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.
7. В течение 24 часов после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации для забора образцов крови для повторного скринингового исследования в медико-генетической консультации (центре) субъекта Российской Федерации.
8. При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации (центра) субъекта Российской Федерации немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

Для реализации программы закупается специализированное оборудование, осуществляется формирование центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи.

При наследственных заболеваниях обмена нарушается функция ферментов, участвующих в обмене белков, жиров или углеводов. Поэтому для многих из заболеваний данной группы единственным патогенетическим лечением является диетотерапия, основанная на исключении из рациона патогенетически значимых нутриентов. Полноценного рациона у пациентов, соблюдающих с рождения строгие диетические ограничения, удается добиться за счет специализированных продуктов лечебного питания.

Симптомы наследственных болезней обмена нередко проявляются в первые дни жизни ребенка, а в дальнейшем пациентам необходимо соблюдать пожизненную диету. Это означает, что эффективность лечения вновь выявленных пациентов будет напрямую зависеть от возможности своевременного обеспечения специализированными продуктами лечебного питания.

Ниже представлены ключевые нозологии, выявляемые по программе массового неонатального скрининга с 2023 г., при которых в Российской Федерации зарегистрированы и доступны специализированные продукты производства Nutricia.

Фенилкетонурия

Основу рациона больных ФКУ составляют специализированные продукты, белок в которых замещен полноценной смесью аминокислот за исключением фенилаланина. Остальное меню составляется из низкобелковых продуктов и обычных продуктов со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

Диета для пациентов с ФКУ должна начинаться с первых дней жизни и продолжаться пожизненно. Своевременная диагностика и адекватное лечение обеспечивают полноценную жизни пациентов и нормальное умственное развитие. Прекращение или отсутствие диетотерапии приводит к необратимым и тяжелым последствиям, глубокой инвалидизации и сокращению продолжительности жизни.

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Пищевая ценность на 62,5 мл продукта
*** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей –инвалидов

Метилмалоновая ацидемия / Пропионовая ацидемия

Основной метод лечения при метилмалоновой и пропионовой ацидемии — соблюдение строгой диеты с ограничением потребления изолейцина, валина, треонина и метионина с пищей. Детям до 6 месяцев материнское молоко и детские молочные смеси полностью заменяют специальным питанием. При введении прикорма с 6 месяцев противопоказаны продукты с высоким содержанием белка: мясо, рыба, яйца, молочные продукты и бобовые.

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей –инвалидов

Глутаровая ацидемия тип I

Лечение заболевания направлено прежде всего на коррекцию метаболических нарушений. Для этого пациенту необходимо подобрать оптимальную диету, исключающую продукты, богатые лизином.

При ранней диагностике и соблюдении режима терапии у 80–90 % пациентов заболевание протекает относительно бессимптомно. При несоблюдении диеты нередко наблюдается прогрессирование развития неврологических симптомов.

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов

Тирозинемия тип I

Основа лечения – диета с назначением смесей, не содержащих тирозин и фенилаланин, т.к. фенилаланин – метаболический предщественник тирозина.

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов

Гомоцистинурия

Пациентам с гомоцистинурией рекомендована диетотерапия с применением специализированных продуктов, не содержащих метионин.

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Пациентам с лейцинозом рекомендована диетотерапия со строгим ограничением белка, в том числе грудного молока. Дефицит белка восполняется за счет специализированных продуктов, не содержащих лейцин, изолейцин и валин.

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов

Нарушения окисления жирных кислот

Наследственные нарушения окисления жирных кислот — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается транспорт жирных кислот в митохондрии и их окисление:

• MCAD — Дефицит ацил-КoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
• LCHAD – Недостаточность длинноцепочечной З-ОН ацил КоА дегидрогеназы жирных кислот
• VLCAD – Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
• SCAD — Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью
• SCHAD — Дефицит короткоцепочечной 3-гидроксиацил- КоА дегидрогеназы

Всем пациентам с VLCAD и LCHAD независимо от возраста необходим индивидуальный рацион, желательно с использованием специализированных смесей с жировым компонентом, представленным среднецепочечными триглицеридами.

* Пищевая ценность на 100 г сухой смеси
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов

Муковисцидоз

Диетотерапия составляет важную часть комплексной терапии при муковисцидозе в связи тем, что установлена непосредственная связь между состоянием питания и функцией легких: существует прямая корреляция между показателем индекса массы тела, функцией легких и продолжительностью жизни.

Основной принцип в организации питания детей и подростков больных муковисцидозом – увеличение энергетической ценности рациона питания за счет увеличения потребления белка в 1,5 раза по сравнению с возрастной нормой и доведения жировой компоненты питания до 40-50% от общей энергетической емкости рациона.

Смеси с повышенной плотностью энергии и питательных веществ (специализированные продукты диетического (лечебного) питания)) имеют лучшее соотношение энергии и белка, более концентрированный профиль питательных микроэлементов. Своевременное назначение диетотерапии и соблюдение режима питания с применением высококалорийных смесей позволяет повысить качество жизни и снизить частоту бронхолегочных осложнений у больных с муковисцидозом.

* Пищевая ценность на 100 мл готового продукта
** Продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей–инвалидов

Реклама

ООО "Нутриция"
Pb3XmBtzszFbRWcs7gwQ7sYpsBYj2PpLK6SDeeU