Фенилкетонурия

Рассмотрено питание для женщин фертильного возраста с диагнозом «классическая фенилкетонурия», которые планируют беременность или беременны.

В лекции затронуты вопросы, связанные с особенностями питания детей разного возраста с наследственными заболеваниями обмена веществ, такими как фенилкетонурия, гомоцистинурия, метилмалоновая, пропионовая ацидурия и ряда других.

Неонатальный скрининг – самый эффективный способ выявления наследственных заболеваний. Как будет организован скрининг в 2023 году и как организовать питание ребенка с врожденными и/или наследственными заболеваниями – рассказываем в статье

Проведено ретроспективное исследование эффективности, безопасности и переносимости длительного применения специализированной аминокислотной смеси без фенилаланина (ФА) у детей с фенилкетонурией (ФКУ). Были проанализированы данные 14 пациентов с ФКУ, из ни

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотип