Автор статьи: Мария Косарева, эксперт фонда «Дети-бабочки», педиатр, заведующая приемным отделением ГБУЗ НО «ДГКБ № 1».
Ихтиозы — гетерогенная группа наследственных заболеваний кожи, при которых нарушаются процесс ороговения и барьерная функция. Основные проявления: сухость и выраженное шелушение кожи, ее утолщение или истончение, нарушение терморегуляции. Возможны эритродермия, зуд, болевой синдром, офтальмологические и ЛОР-осложнения, бактериальные и грибковые инфекции, дефицит витамина D, аномалии волос и ногтей.
Современная классификация (2009 г.) выделяет две большие группы врожденного ихтиоза:
- Несиндромальные формы — поражена только кожа.
- Синдромальные формы — кожные проявления сочетаются с поражением других органов и систем (нервной, эндокринной, иммунной и др.).
Для различных форм врожденного ихтиоза характерна высокая вариабельность распространенности. Самые редкие формы встречаются в 1 случае на 200-300 тысяч новорожденных.
Клиническая картина заболевания может характеризоваться, как легким течением с едва заметными проявлениями, так и крайне тяжелым, с критическим снижением качества жизни из-за изменения внешнего вида, постоянного болевого синдрома, зуда и наличия функциональных нарушений.
Роль педиатра
Первый врач, с которым сталкивается ребенок с ихтиозом — неонатолог, однако в дальнейшем именно педиатр выступает модератором всего лечебного процесса. Он не только наблюдает за общим состоянием ребёнка, но и:
- оценивает динамику кожных проявлений;
- выявляет осложнения на ранних стадиях;
- направляет к узким специалистам (дерматолог, ЛОР, офтальмолог, ортопед и др.);
- координирует междисциплинарное взаимодействие;
- информирует семью о возможностях ухода, лечения и профилактики.
Основой лечения врожденного ихтиоза является уход, направленный на восстановление барьерной функции кожи, уменьшение сухости и шелушения, профилактику трещин и инфекции.
Базовые рекомендации:
- Регулярное использование эмолентов: минимум 2–3 раза в день, предпочтительно сразу после купания.
- Купание: тёплая вода, мягкие моющие средства без SLS, возможное добавление масляных эмульсий.
- Кератолитики (мочевина, молочная кислота) — с 2 лет при выраженном гиперкератозе, с осторожностью у младенцев и при эритродермии.
- Поддержание оптимального микроклимата: температура 20 ± 2 °C, влажность 40–60%.
- Профилактика перегрева: достаточное питьё, охлаждающие жилеты, пульверизаторы.
- Профилактика инфекции: обработка трещин и эрозий антисептиками, при необходимости — антибактериальная или противогрибковая терапия.
- Обследования: регулярные визиты к дерматологу и другим специалистам, согласно клинической картине.
Педиатрические аспекты ведения пациентов с ихтиозом
Ихтиоз сопровождается рядом кожных и внекожных проявлений, требующих особого внимания. Программа наблюдения включает осмотры помимо осмотров педиатра, регулярные консультации дерматолога, оториноларинголога, офтальмолога, по показаниям - ортопеда.
| Проявление | Возможная причина | Ведение |
| Кожный зуд | Сухость кожи, гиперкератоз, присоединенная инфекция, аллергия | Регулярное применение эмолентов, поддержание оптимального микроклимата (t 20 ± 2 °C, влажность 40–60%), лечение инфекции, антигистаминные при атопии |
| Болевой синдром | Трещины кожи, гиперкератоз, контрактуры суставов, лагофтальм | Эмоленты, НПВС/парацетамол, при тяжелых контрактурах — хирургическая коррекция |
| Офтальмологические осложнения | Лагофтальм → пересыхание слизистой, конъюнктивиты | Искусственная слеза днём, гели/мази на ночь, лечение инфекции, при необходимости — хирургия |
| ЛОР-осложнения | Закупорка слуховых проходов чешуйками, присоединение инфекции | Регулярная чистка у ЛОРа, антисептики, антибиотики при инфекции |
| Дефицит витамина D | Ограниченное пребывание на солнце, снижение синтеза | Профилактика с 1 месяца жизни, коррекция доз по уровню кальция и кальцидиола |
Вакцинация
Дети с врожденным ихтиозом вакцинируются по национальному календарю на общих основаниях, так как иммунодефицит при большинстве форм отсутствует. Вакцинация важна, так как у детей с ихтиозом из-за нарушенного барьера кожи и частых госпитализаций выше риск присоединения инфекций.
Прививки проводят в период стабильного состояния кожи, избегая участков с выраженными повреждениями, оценив риск аллергических реакций. Живые вакцины применяют при отсутствии противопоказаний по согласованию с профильными специалистами.
Социализация и психологическая поддержка
Дети с ихтиозом часто сталкиваются с социальной изоляцией, стигматизацией и эмоциональными трудностями. Педиатру важно отслеживать психологическое состояние ребёнка и при необходимости рекомендовать поддержку психолога, а также объяснять окружению особенности заболевания для снижения уровня дискриминации.
Заключение
Ихтиоз требует от педиатра внимательности, междисциплинарного взаимодействия и знаний о современных методах ведения. Своевременное выявление и коррекция осложнений, обучение родителей уходу, психологическая поддержка — ключ к тому, чтобы ребенок с ихтиозом мог расти, учиться и развиваться наравне с другими детьми.
Фонд «Дети-бабочки» с 2019 года оказывает системную помощь детям с ихтиозом. Если вы столкнулись с подобным случаем, и затрудняетесь с дифференциальной диагностикой и ведением, обязательно свяжитесь с фондом: эксперты проведут телеконсультацию, помогут выстроить тактику ухода и, при необходимости, маршрутизируют пациента в профильный центр.