Наследственные заболевания

В лекции затронуты вопросы, связанные с особенностями питания детей разного возраста с наследственными заболеваниями обмена веществ, такими как фенилкетонурия, гомоцистинурия, метилмалоновая, пропионовая ацидурия и ряда других.

Болезнь Норри – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется аномалией развития сетчатки глаз и врожденной слепотой. В статье представлен клинический случай болезни Норри у ребенка 4 лет и 2 месяцев.

Рассмотрены основные причина аменореи у девушек-подростков, определен комплекс диагностических мероприятий, проводимых при ювенильной аменорее.

Описаны болезнь Бурневилля-Прингля (туберозный склероз), механизмы ее наследования, клинические проявления, диагностические критерии, подходы к лечению и прогноз для пациентов.

Рассмотрена классификация порфирий, описана клиническая картина заболевания, даны подходы к диагностике и сложности лечения (единственным патогенетическим методом лечения являются препараты гема). Приведено подробное описание клинического случая.