Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) относится к орфанным болезням, однако повышение настороженности среди врачей первичного звена и врачей неврологов может помочь избежать ошибочной диагностики, своевременно назначить эффективную терапию, а самое главное — отсрочить или предотвратить инвалидизацию пациентов трудоспособного возраста.
О клинических особенностях ХВДП, нюансах диагностики и лечения, а также ключевых факторах, приводящих к ошибочному диагнозу, рассказали на V образовательной онлайн-конференции «Наследственные и приобретенные редкие болезни нервной системы», которая состоялась 4 и 5 сентября 2024 года.
Врач-невролог, врач функциональной диагностики, кандидат медицинских наук, младший научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр неврологии» Алина Арестова представила варианты патогенетической терапии заболевания и методы объективной оценки ее эффективности на основании валидированных опросников и шкал.
Актуальность своевременной диагностики ХВДП
Для ХВДП существует доказано эффективное патогенетическое лечение — глюкокортикостероиды, высокодозная внутривенная терапия препаратами человеческого иммуноглобулина, высокообъемный плазмаферез. Своевременное назначение терапии способно значительно изменить течение болезни, приостановить и даже предупредить развитие инвалидизации у пациента, поэтому вовремя диагностировать заболевание особенно важно.
При этом важно не ошибиться c типом патологии. Ввиду особенностей патогенеза ХВДП представляет собой не одно заболевание, а группу полинейропатий с типичным и атипичным течением. Доля вариантов ХВДП может достигать половины случаев заболевания и каждый из них имеет особенности клинической картины, нюансы диагностики и лечения. К вариантам ХВДП относят мультифокальный, дистальный, сенсорный, моторный и фокальный.
Проблема ошибочной диагностики и ее причины
По данным мировой литературы и отечественной практики, процент ошибочной диагностики ХВДП достаточно высок. Результаты исследования, проведенного на базе Научного центра неврологии, показывают, что доля ошибочного диагноза достигает 67%.
К основным причинам ошибочной диагностики относятся:
- отсутствие «золотого стандарта» диагностики ХВДП;
- отсутствие объективной оценки эффективности терапии;
- переоценка повышения уровня белка в спинномозговой жидкости;
- наличие вариантов ХВДП и ХВДП-подобных заболеваний;
- некорректное выполнение и/или интерпретация результатов электронейромиографии.
При постановке диагноза ХВДП врачу-неврологу помогут актуальные обновленные критерии ХВДП (EAN/PNS, 2021). Они включают клинические критерии: как типичной ХВДП, так и вариантов, нейрофизиологические критерии, методы дополнительной диагностики и рекомендации по терапии.
Также существуют отечественные клинические рекомендации по ХВДП, которые согласуются с международными. Четкое следованием критериям позволит значительно сократить процент ошибочной диагностики ХВДП и улучшить своевременное выявление заболевания.
Значительная доля ошибочного диагноза ХВДП связана с проведением или интерпретацией результатов электронейромиографии. Во избежание этих ошибок в направлении на исследование следует указывать о необходимости проведения оценки изменений на предмет соответствия нейрофизиологическим критериям ХВДП, либо рекомендовать выполнить исследование в экспертном центре.
Шкалы и критерии оценки ХВДП
В обновленных критериях ХВДП отмечается, что оценку патогенетической терапии ХВДП необходимо проводить объективно, чтобы избежать эффекта плацебо, неверной интерпретации результатов лечения и ошибки в постановке диагноза. Для этого существуют специализированные шкалы и опросники — шкалы инвалидизации (INCAT, I-RODS) и неврологического дефицита (MRCss, NIS). Данные шкалы переведены на русский язык и валидированы на базе Научного центра неврологии.
Констатация положительного ответа на терапию означает улучшение по крайней мере по 1 шкале инвалидизации (I-RODS, INCAT) и по 1 шкале неврологических нарушений (MRCss, mISS, NIS). Если врач фиксирует объективный ответ на терапию первой линии, это считается одним из критериев правильной постановки диагноза ХВДП.
Выводы
ХВДП — редкое, но курабельное заболевание. Залог его успешного лечения — корректная и своевременная постановка диагноза.
В процессе проведения диагностики врачу необходимо:
- исключить другие ХВДП-подобные состояния — в первую очередь парапротеинемические и гередитарные полиневропатии;
- всем пациентам с подозрением на ХВДП проводить иммунохимическое исследование сыворотки и мочи с определением М-градиента и секреции легких цепей с целью исключения парапротеинемического генеза полинейропатии;
- помнить о различных вариантах ХВДП;
- при подозрении на ХВДП – поставить перед нейрофизиологом задачу указать на соответствие результатов исследования нейрофизиологическими критериям ХВДП.
После подтверждения диагноза и выбора подходящей тактики лечения, требуется провести объективную оценку патогенетической терапии с использованием соответствующих шкал и опросников.
Подробный разбор клинических особенностей ХВДП, нюансов диагностики и лечения содержится в видеолекции «Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия» с конференции «Наследственные и приобретенные редкие болезни нервной системы». Получить видеозапись докладов можно после регистрации на сайте конференции.
Источник: пресс-релиз конференции