Современные люди являются предками первых гоминидов (человекообразных обезьян), появившихся около 7 млн лет назад. Несмотря на широко распространенное мнение о том, что эволюция человека завершилась и больше не происходит, последние данные по геномике указывают на наличие 155 новых генов, спонтанно появившихся у человека. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell Reports.
Малые открытые рамки считывания (small open reading frames, sORFs) кодируют функциональные микропротеины, отвечающие за критические важные биологические функции. Анализ таких "микрогенов" сильно затруднен ввиду размера этих молекул.
Проект ученых из Института фундаментальных биомедицинских исследований Александра Флеминга (Греция) начался в 2017 году и был вдохновлен идеями о динамике продолжающейся эволюции генов.
Согласно данным генетического анализа, 155 генов появились именно из уникальных участков ДНК, а не прежде существовавших дублированных генов.
Среди 155 новых генов, 44 ассоциированы с дефектами роста в клеточных культурах. 3 из 155 новых генов связаны с патологическими ДНК маркерами, которые указывают такие заболевания как мышечная дистрофия, пигментный ретинит и синдром Алазами. Также один из генов ассоциирован с развитием тканей сердца – этот ген появился примерно в тот же период антропогенеза, когда человек и шимпанзе «отделились» от горилл.
Обычно эти микрогены игнорируются из-за сложностей в их изучении, однако в дальнейшем их роль, вероятно, будет иметь большее значение. Кроме того, не исключено, что изменения в этих микрогенах являются более многочисленными и будут открыты позже. В перспективе авторы планируют изучить, какой вклад эти микрогены могут вносить в развитие различных заболеваний.