Синдром Денди — Уокера
Течение синдрома Денди — Уокера у ребенка с синдромом Эдвардса
Представлено неблагоприятное течение синдрома Денди – Уокера у ребенка с трисомией 18 (синдром Эдвардса). Описан клинический случай.
24-08-2023
Тирозинемия 1-го типа у ребенка с множественными врожденными пороками развития: обзор литературы и клиническое наблюдение
Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, – тяжелое орфанное аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH).
19-06-2023
- 1
Реклама