Себелипаза альфа

Болезнь накопления эфиров холестерина – одна из двух форм дефицита лизосомной кислой липазы – наследственная аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, вызываемая мутациями в гене, ответственном за лизосомную кислую липазу