Идиопатическая ходьба на носках

Ходьба на носках у гетерозиготных носителей болезни Мак-Ардла

Болезнь Мак-Ардла (болезнь накопления гликогена V типа) представляет собой метаболическую миопатию, часто дебютирующую в первом десятилетии жизни. К основным симптомам заболевания относят миалгию и утомляемость в первые несколько минут физической нагрузки

20-06-2022
Идиопатическая ходьба на носках и гетерозиготная мутация в гене NDGR1: два клинических случая

В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене ND

17-06-2021
  • 1
Реклама