Органическая ацидурия

Особенности клинических проявлений и лечения отдельных нозологических форм наследственных болезней обмена веществ

Рассмотрены основные клинические подходы к диагностике и терапии основных жизнеугрожающих наследственных заболеваний обмена аминокислот, относящихся к группе органических ацидурий, таких как болезнь кленового сиропа мочи (БКСМ). Описаны клинико-генетическ

16-06-2020
  • 1
Реклама