Наследственные болезни обмена веществ

Рассмотрено питание для женщин фертильного возраста с диагнозом «классическая фенилкетонурия», которые планируют беременность или беременны.

Рассмотрены основные клинические подходы к диагностике и терапии основных жизнеугрожающих наследственных заболеваний обмена аминокислот, относящихся к группе органических ацидурий, таких как болезнь кленового сиропа мочи (БКСМ). Описаны клинико-генетическ