ALPL ген

Гипофосфатазия: обзор литературы и описание клинического случая семейного заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза

Гипофосфатазия – редкое наследственное заболевание, характеризующееся весьма разнообразными клиническими проявлениями, что может затруднять своевременную постановку диагноза. В связи с дефицитом щелочной фосфатазы у пациентов наблюдаются мультисистемные н

09-01-2023
Гипофосфатазия и ее роль в патологии костной ткани у взрослых

В настоящем обзоре рассмотрены этиология, патогенез, клинические признаки гипофосфатазии, а также методы диагностики и лечения с акцентом на взрослых.

24-05-2018
  • 1
Реклама