Ранняя диагностика является основной мерой, направленной на своевременное выявление и лечение рака молочной железы (РМЖ). Может ли персонализированная схема скрининга использоваться в качестве альтернативы стандартной ежегодной маммографии?
В журнале JAMA опубликованы результаты многоцентрового рандомизированного контролируемого исследования, включавшего два различных подхода по скринингу – персонализированный (14 212 участниц) и ежегодная маммография (14 160 участниц). Участвовали женщины в возрасте 40-74 лет (в среднем 54 года) без рака молочной железы или карцином in situ в анамнезе.
Персонализированная схема скрининга включала анализ генетических последовательностей в 9 генах, шкалу полигенного риска, а также модель консорциума по наблюдению за РМЖ. Были рекомендованы 4 различных схемы:
- высокий риск (5-летний риск выше 6%) с чередованием маммографии и МРТ каждые 6 мес и консультация специалиста;
- повышенный риск с ежегодной маммографией и консультацией по поводу снижения риска;
- средний риск c маммографией 1 раз в 2 года;
- низкий риск (в возрасте 40-49 лет и с 5-летним риском менее 1,3%) – без скрининга до момента повышения риска выше 1,3% или достижения 50-летнего возраста.
Согласно полученным данным, частота обнаружения рака в стадии IIB или больше при персонализированной схеме скрининга, основанной на оценке риска, была сопоставима с таковой при стандартной ежегодной маммографии.
Однако необходимость проведения биопсии в схеме скрининга, основанной на оценке риска, также была сопоставимой, но не оказалась ниже, как предполагалось в начале исследования.
Количество выявленных случаев, необходимости биопсии, дополнительных обследований (маммографии или МРТ) было прямо пропорционально группе риска. Среди наблюдающихся пациенток 89% предпочли персонализированную схему скрининга.
Таким образом, персонализированная схема скрининга, основанная на присвоении группы риска по результатам генетического тестирования, показала свою безопасность и возможность рационального подхода к ранней диагностике.