16 мая на конференции «Опыт применения клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями», которая прошла в ММПЦ МИА «Россия сегодня», эксперты обсудили эффективность лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в России.
Частота выявляемости мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) в России – одна из самых высоких в мире. Именно поэтому эксперты, опираясь на опыт большого количества клинических случаев, обсудили и актуализировали накопленные данные по заболеванию в России. К концу 2023 года благодаря бесплатной программе диагностики мышечной дистрофии Дюшенна поставлен правильный диагноз для
Уже в течение трех лет государственный фонд «Круг добра» обеспечивает необходимое лечение для пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Трансларна (МНН аталурен) – единственным в России зарегистрированным препаратом для лечения МДД вызванной нонсенс-мутацией, а также несколькими незарегистрированными на территории Российской Федерации препаратами, предназначенными для лечения пациентов с другими типами мутаций.
В рамках конференции был представлен накопленный опыт успешного применения препарата Трансларна (МНН аталурен) экспертами из разных регионов России. Были представлены клинические случаи эффективности данной терапии при назначении пациентам разного возраста. При этом эксперты подчеркнули лучшие результаты при назначении терапии в более раннем возрасте, и, соответственно, важность своевременной диагностики.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - самое частое среди редких заболеваний, мировая частота встречаемости 1:3500-5000 живорожденных мальчиков [1]. Причиной возникновения миодистрофии Дюшенна являются мутации в гене DMD, спектр мутаций разнообразен: делеция, дупликация, малые точечные мутации, в том числе и нонсенс-мутации. По российским данным частота встречаемости нонсенс-мутаций в гене DMD более 18%, а по международным около 10%-13% [2].
Используемая литература:
1. Emery AE. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases—a world survey. Neuromuscul Disord. 1991;1(1):19–29. Mah JK, Korngut L, Dykeman J, Day L, Pringsheim T, Jette N. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. 2014;24(6):482–91. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.03.008.
2. The TREAT‐NMD DMD Global: Bladen CL, et al. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402. doi: 10.1002/humu.22758. Epub 2015 Mar 17. PMID: 25604253.