26 октября в рамках VI Научно-практической конференции Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО» «Диалог без границ» прошел симпозиум "Спинальная мышечная атрофия – все ли вопросы решены?".
Спинальная мышечная атрофия (СМА) представлена группой редких генетических заболеваний, связанных с носительством мутантного аллеля гена SMN-1, вызывающим гибель мотонейронов. За последнее время отмечен прогресс в отношении ведения пациентов с СМА. В то же время остается много нерешенных вопросов, связанных со сложностью дифференциальной диагностики и подходами к лечению.

Особо остро стоит проблема сохранения патогенетической терапии при переходе из детского звена во взрослую сеть. Данный вопрос освещался в выступлении Шпилюковой Юлии Александровны, к.м.н, научным сотрудником "Научного Центра Неврологии".

Основными проблемами взрослых пациентов с СМА являются:

• отсутствие мультилиспиплинарной команды;
• отсутствие наблюдения специалистами в течение многих десятков лет;
• специалисты не знакомы со спецификой заболевания;
• отсутствие четкой маршрутизации по вопросам назначения терапии диагностики / наблюдения;
• нежелание региональных докторов направлять пациента на генетическое тестирование с целью подтвердить диагноз;
• частый отказ местных лечебных учреждений в проведении врачебной комиссии по назначению препарата;
• необходимость самостоятельно искать средства и возможности для посещения федерального центра с целью проведения врачебной комиссии (ВК);
• необходимость судебных разбирательств;
• отсутствие информированности региональных докторов о существующих методах лечения взрослых пациентов с СМА и отсутствие у них необходимых навыков.

В настоящее время пациенты перестают получать препарат рисдиплама после 18 лет, что приводит к ухудшению состояния. Основная цель терапии СМА во взрослом возрасте – сохранение автономности пациента. Даже небольшие улучшения двигательной функции могут привести к значительному увеличению способностей автономно выполнять определенную деятельность, что существенно влияет на качество жизни.

Курбатов Сергей Александрович, к.м.н., врач-невролог, нейрогенетик, врач функциональной диагностики МЦ "Здоровый ребенок", попытался разобраться в
проблеме дифференциальной диагностики СМА. Основной “маской” у пациентов с СМА являются миопатии – каждый второй случай (52%), реже это сколиоз, болезнь двигательного нейрона, полиневропатия, болезнь Фридрейха, нейроинфекции, детский церебральный паралич, гепатолентикулярная дегенерация. Сложность дифференциальной диагностики приводит к поздней постановке диагноза и лечебным назначениям.

Влодавец Дмитрий Владимирович, президент Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО», руководитель Российского Детского Нервно-
мышечного Центра, к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Института педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева, доцент
кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Пирогова, рассказал о долгосрочных результатах пероральной патогенетической терапии СМА: «Наиболее важными аспектами патогенетической терапии считаются воздействие на ЦНС и весь организм. Пероральный прием высокоселективного модификатора сплайсинга препарата рисдиплам с системным действием последовательно приводит к сохранению экзона 7 в транскрипте мРНК, увеличению количества полноразмерной мРНК SMN 2, стабильному увеличению синтеза функционального белка SMN в ЦНС и периферических тканях».

Дети, получавшие лечение рисдипламом, сохраняли и продолжали достигать ключевые этапы развития двигательной функции в период с 24 по 48 месяц. Через 48 месяцев лечения рисдипламом показатель бессобытийной выживаемости значительно улучшился у детей, получавших лечение, по сравнению с естественным
течением заболевания. Способность к глотанию и приему пищи сохранялась у большинства детей в период с 24 по 48 месяц на фоне терапии рисдипламом, в то
время как в группе естественного течения всем детям требовались вспомогательные средства при кормлении. Частота госпитализаций у детей снизилась с течением времени на фоне терапии рисдипламом. Таким образом, рисдиплам показал выраженное преимущество по сравнению с контрольной группой.

Новикова Екатерина Сергеевна, врач-невролог центра орфанных заболеваний, младший научный сотрудник неврологического отделения МОНИКИ им. Владимирского, продемонстрировала реальный опыт эффективности пероральной патогенетической терапии у взрослых. Около 11 тысяч пациентов получили терапию препаратом рисдиплам.
Препарат подтвердил свою эффективность продолжительностью более 4 лет. Получавшие лечение дети и взрослые отмечали стойкое улучшение или стабилизацию двигательной функции, сохранение способности глотать и принимать пищу, стабильную экспрессию белка SMN в ЦНС и периферических тканях, хорошую переносимость в домашних условиях.

Основные выводы, которые можно сделать по результатам симпозиума:

• взрослые пациенты с СМА нуждаются в назначении патогенетической терапии, основная цель которой заключается в улучшении жизненно важных функций
• (дыхание, глотание, вертикализация) и бытовых навыков, повышении автономности в повседневной жизни;
• ведение взрослых пациентов с СМА требует мультидисциплинарного подхода с участием невролога, эндокринолога, пульмонолога и реабилитолога;
• препарат рисдиплам зарекомендовал себя как препарат для патогенетического лечения СМА у детей и взрослых с доказанной эффективностью.