Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) одобрило первое топическое средство в генной терапии, которое может быть использовано в лечении кожных ран у младенцев в возрасте 6 мес и старше с редким дерматологическим заболеванием – дистрофическим буллезным эпидермолизом (ДБЭ).
ДБЭ – генетическое заболевание, в основе которого лежит мутация в гене COL7A1, вызывающая повреждение соединительной ткани на коже и ногтях. Данный ген кодирует коллаген 7 типа – эссенциальный белок, придающей коже свойства прочности и стабильности. При дефиците этого белка слои кожи могут рассепаровываться, что приводит к образованию волдырей и ран с выраженным болевым синдромом. Заболевание может протекать в двух формах в зависимости от типа наследования – доминантное или рецесивное.
Средство под названием Vyjuvek («Вайджувек»), также известное как беремаген геперпавек (B-VEC), использует нереплицируемый вирус простого герпеса 1 типа (HSV-1) в качестве вектора для доставки гена COL7A1 в клетки кожи (кератоциты и фибробласты), что способствует восстановлению функции этого гена – стабилизации белковых фибрилл и, как следствие, структуры кожи.
Препарат Vyjuvek разработан компанией Krystal Biotech. Средство предполагает многократное использование в лечении ран – в первоначальном клиническом испытании средство наносилось 1 раз в неделю в течение 6 месяцев.
Таким образом, беремаген геперпавек – это первое средство, одобренное FDA для лечения ДБЭ. Оно сравнительно просто в использовании, поскольку предполагает топическое нанесение на рану и не требует никаких специализированных технологий и экспертизы.
Персонализированная медицина является одним из основных направлений развития современной науки и частью концепции "4П": персонализация, предицкия, превентивность и партисипативность. Эта стратегия предполагает выбор лечения, основанный на учете индивидуальных особенностей пациента – генетических и фенотипических (возраст пол, антропометрические показатели и др.). Дальнейшие усилия авторов исследования будут направлены на увеличение доступности данного средства для различных категорий пациентов.
Материал подготовлен в рамках проекта «Медицина в точке бифуркации». Проект поддержан грантом Минобрнауки России в рамках федерального проекта «Популяризация науки и технологий»