Наследственный гемохроматоз – одно из наиболее распространенных генетически обусловленных заболеваний, которое характеризуется чрезмерным накоплением железа в тканях. Токсическое действие при избыточном количестве железа может влиять на деятельность сердечно-сосудистой системы, печени и приводить к сахарному диабету.
Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что головной мозг не подвержен токсическому влиянию железа благодаря функционированию гематоэнцефалического барьера. Результаты нового исследования, опубликованного в JAMA Neurology, говорят об обратном – было обнаружено, что для людей с гомозиготными мутациями гемохроматоза характерно накопление железа в зонах головного мозга, отвечающих за двигательную активность.
Наблюдательное исследование основано на данных МРТ-сканов 836 участников, 165 из которых характеризовались высоким генетическим риском развития гемохроматоза. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США (CDC), такой риск наблюдается в среднем у 1 из 300 белых нелатиноамериканского происхождения. На сканах определялись очаги значительного накопления железа в зонах, ответственных за моторную активность.
Также в ходе исследования оценивались клинические данные около 500 тыс. человек. Согласно полученным результатам, в группе с генетическим риском развития гемохроматоза у мужчин в 1,8 раз чаще наблюдались различные двигательные расстройства; для женщин аналогичной связи обнаружено не было.
Полученные данные указывают на то, что мутации в генах, ответственных за наследственный гемохроматоз, могут быть важным фактором риска развития двигательных расстройств, таких как болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор, дистония и болезнь Хантингтона.
Коллектив авторов считает, что полученные результаты обладают клинической значимостью даже в краткосрочных перспективах, поскольку ранние терапевтические вмешательства в виде терапии, снижающей количество железа в организме при наличии этой мутации, обладают сравнительно высоким профилем безопасности и доказанной эффективности.