С апреля 2022 года всех новорожденных Владимирской и Рязанской областей дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты – тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в организме уже произошли необратимые изменения.
В настоящий момент в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения.
Рена Зинченко, заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор, заслуженный деятель науки РФ: «Пилотный проект позволит подготовить всю медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга дополнительно на 31 наследственное заболевание. В ходе пилотного проекта будет отработана система забора и доставки биоматериала из регионов в центры расширенного скрининга, отработаны методики первичных исследований, маршрутизация для подтверждающей диагностики выявленных заболеваний и отработаны схемы назначения препаратов и контроля лечения пациентов с наследственными заболеваниями. Этот пилотный проект позволит запустить массовый скрининг в 2023 году в самые короткие сроки и с максимальной эффективностью».
В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова выявляют мутации в гене
Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, к.м.н. «Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны, сейчас они проходят внутренние согласования. На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Это все заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством».
«Лечащий врач» осваивает новые пространства и форматы. Вся актуальная информация (и даже больше) – в нашем телеграм канале. Подписывайтесь!