Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – моногенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. В большинстве случаев СГ вызвана мутациями в гене рецептора холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП), ведущих к образованию функционально дефектных рецепторов, не способных связывать ХС ЛПНП. В силу наследственной природы заболевания, кардиоваскулярные осложнения, вызванные СГ (атеросклероз, инфаркт миокарда, эндотелиальная дисфункция, инсульт и др.) развиваются уже в молодом возрасте.
Наиболее точным методом диагностики СГ является генетический анализ, позволяющий определить наличие дефектных генов ЛПНП-рецепторов. В случае, если лабораторная диагностика недоступна для пациента, диагноз СГ устанавливают по дополнительным показателям – биохимическим маркерам крови (уровень ХС ЛПНП), семейному анамнезу и физикальным симптомам. Среди последних большой интерес у клиницистов вызывают сухожильные ксантомы, в частности ксантомы ахиллова сухожилия – плотные опухолевидные образования желтого или светло-оранжевого цвета, которые обнаруживаются у 20-50% пациентов с СГ старше 30 лет на фоне прогрессирующего атеросклероза, хронической сердечной недостаточности и многососудистого поражения коронарного русла.
Согласно критериям DLCN (Dutch Lipid Clinic Network), наличие сухожильных ксантом является более сильным предиктором гиперхолестеринемии, чем присутствие дефектных аллелей гена рецептора к ХС ЛПНП.
Авторы исследования, опубликованного в октябрьском номере The American Journal of Medicine, в качестве диагностического критерия СГ предлагают использовать так называемый «симптом большого пальца руки» (СБПР; «thumb sign»), который редко оценивается при клиническом обследовании. СБПР характеризуется увеличением толщины и образованием уплотнения в области ахиллова сухожилия так, что его толщина превышает толщину большого пальца руки.
Прогностическую ценность физикальных симптомов – ксантомы ахиллова сухожилия – ученые проиллюстрировали на примере клинического случая 24-летней пациентки с подтвержденной гетерозиготной СГ (ХС ЛПНП 323 мг/дл), у которой наблюдалось билатеральное утолщение ахиллова сухожилия.
Благодаря телемедицинским технологиям оценка физикальных симптомов СГ доступна большинству пациентов, и в совокупности с лабораторной диагностикой позволяет выявить заболевание на ранних стадиях и назначить гиполипидемическую терапию.