Объявлено о выходе на российский фармацевтический рынок первого зарегистрированного в России препарата для таргетной терапии муковисцидоза — препарата ОРКАМБИ® (МНН: ивакафтор+лумакафтор), предназначенного для терапии муковисцидоза у пациентов c 6 лет и старше. Препарат был разработан компанией Vertex и будет поставляться на российский рынок компанией Санофи в рамках дистрибьюторского соглашения.
ОРКАМБИ® (МНН:ивакафтор+лумакафтор) — первый зарегистрированный в России препарат для таргетной терапии муковисцидоза у пациентов с 6 лет и старше гомозиготных по мутации F508del в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator — регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе, примерно 30% пациентов с муковисцидозом имеют эту мутацию в двух копиях гена). У пациентов, гомозиготных по мутации F508del, в гене CFTR нарушена проводимость и выработка белка CFTR, что приводит к его недостаточному количеству на поверхности клетки. Препарат ОРКАМБИ® является комбинацией действующих веществ лумакафтора, который позволяет увеличивать количество белка СFTR на поверхности клетки, улучшая внутриклеточный процессинг и транспорт, а также ивакафтора, который улучшает его функцию на поверхности клетки, потенцируя вероятность открытия каналов CFTR.
«Не вызывает сомнений, что муковисцидоз является острой медицинской и социальной проблемой в связи с прогрессирующим тяжелым течением заболевания, ранней инвалидизацией, ведущей к сокращению продолжительности жизни пациентов, — рассказывает Елена Ивановна Кондратьева, д.м.н., профессор, руководитель российского центра муковисцидоза, зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» — Сейчас мы находимся на пороге изменения представлений о возможности терапии заболевания. Мы надеемся, что применение инновационной таргетной терапии с дошкольного возраста у пациентов с соответствующим показанием изменит течение заболевания, предотвратит снижение функции легких и развитие осложнений».
Более 80 000 людей по всему миру имеют диагноз муковисцидоз — редкое, сокращающее продолжительность жизни, генетическое заболевание. Муковисцидоз является наиболее распространенным генетическим заболеванием среди людей европейского происхождения. В РФ частота встречаемости муковисцидоза составляет 1:9000 новорожденных. По данным за 2019 год, в России общее число пациентов с муковисцидозом — 3646 человек, при этом продолжительность их жизни сильно сокращена. Если рассматривать распределение возрастов пациентов, то можно увидеть, что возраст наибольшего числа пациентов не превышает 10 лет, после чего их количество начинает неуклонно снижаться.
Муковисцидоз — прогрессирующее, мультисистемное заболевание, поражающее легкие, печень, желудочно-кишечный тракт, носовые пазухи, потовые железы, поджелудочную железу и репродуктивную систему. Развитие муковисцидоза обусловлено дефектным и/или отсутствующим белком CFTR в результате определенных мутаций в гене CFTR. Направленное действие препаратов на дефект гена CFTR позволяет улучшить функцию легких и нивелировать последствия развития сопутствующих заболеваний.
Было установлено, что при длительном применении таргетная терапия изменяет течение муковисцидоза за счет замедления скорости снижения функции легких, тем самым потенциально улучшая выживаемость по сравнению со стандартным лечением. Так, в ходе клинических исследований препарата ОРКАМБИ® у пациентов старше 12 лет на фоне терапии отмечалось статистически значимое улучшение пдОФВ1 (объем форсированного выдоха за 1 секунду в процентах от должного) на 2,8 процентных пункта по сравнению с исходными значениями; отмечено снижение на 39% частоты легочных обострений по сравнению со стандартной терапией; замедлилась скорость снижения функции легких, на 42% по сравнению со стандартной терапией; зафиксировано значимое и стойкое улучшение ИМТ (индекса массы тела) на протяжении 120 недель наблюдения.
Препарат ОРКАМБИ® также продемонстрировал благоприятные профили эффективности и безопасности в сравнении с плацебо в группе пациентов 6 лет и старше. Наиболее частыми нежелательными явлениями были легочные обострения, кашель, увеличение количества мокроты (большинство были легкой или средней степени тяжести).
«Мы сделали важный шаг на пути к продлению жизни и улучшению прогноза течения болезни для пациентов с этим редким генетическим заболеванием. — говорит Станислав Богдановский, генеральный менеджер бизнес-подразделения Санофи Джензайм в Евразийском регионе. — Не менее важное место занимает сотрудничество с государством и врачебным сообществом, чтобы как можно больше российских пациентов с показанием к данной терапии смогли начать получать ее в самое ближайшее время».
Источник: пресс-релиз