В этом году Международный день редких заболеваний отмечается 28 февраля. Редкие (орфанные) заболевания получили свое название из-за небольшой распространенности. В России, например, это 10 случаев на 100 тыс. населения.
Данные о количестве пациентов с редкими заболеваниями в РФ варьируются, по некоторым данным, таких пациентов может быть 1,5 млн.
Мировая статистика также говорит о том, что людей с редкими диагнозами не так уж и мало: по разным данным в мире проживает 475 млн человек, которые столкнулись с редким состоянием или диагнозом3. Для сравнения, примерно столько же человек проживает во всех странах Европейского союза, эта цифра превышает население Российской Федерации в три раза. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. Первые симптомы таких болезней могут проявляться в детском возрасте, но из-за низкой осведомленности о редких заболеваниях на постановку диагноза может уходить несколько лет.
В преддверии Международного дня редких заболеваний с целью повышения информированности общества эксперты и пациенты, которые столкнулись с орфанными диагнозами, ответили на вопросы и поделились своим мнением.
Действительно ли редкие заболевания такие редкие?
Елена Юрьевна Красильникова, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко: «Невозможно назвать точное число пациентов с орфанными заболеваниями, проживающих сегодня в России, потому что далеко не все пациенты учитываются в федеральных регистрах. В регистре федеральной программы высокозатратных нозологий на январь 2020 года было почти 25 тыс. орфанных пациентов, а в регистре региональной программы редких жизнеугрожающих заболеваний в этот же период – около 16 тыс. Еще как минимум 15 тыс. пациентов в это же время имели редкое заболевание, которое не входит в льготные программы федерального и регионального уровней, но терапия для лечения которого зарегистрирована на территории РФ. Последняя группа пациентов не учитывается в федеральных регистрах, данные о них собирают пациентские организации, профессиональные объединения врачей и отдельные учреждения. Региональные министерства здравоохранения знают таких пациентов как региональных льготников-инвалидов и не относят их к категории орфанных льготников. Орфанные программы федерального и регионального уровней дают право на льготное лекарственное обеспечение по факту наличия у пациента «редкого» диагноза. Для ряда пациентов это возможность не стать инвалидом или же отсрочить инвалидизирующие последствия болезни».
Светлана, 41 год, Воронежская обл.: «Первые симптомы у меня появились в 13 лет, я активно занималась спортом, и стала чувствовать, как тяжело бегать, качать пресс. Диагноз - болезнь Помпе мне поставили только в 2014 году, а до этого всегда ставили остеохондроз. В таком долгом пути к верному диагнозу я вижу и свою вину тоже, потому что часто не очень подробно объясняла свою проблему, говорила, что мне сложно подниматься или садиться на корточки, не уточняла в чем именно дело. Возможно, это тоже затормозило процесс постановки диагноза».
Какова роль пациентского сообщества, какие вопросы оно помогает решить? И что еще можно и нужно предпринять, чтобы улучшить жизнь пациентов с редкими диагнозами?
Е.А. Хвостикова, основатель и руководитель автономной некоммерческой организации «Центр помощи пациентам “Геном”»: «Пациентские организации – связующее звено между пациентом, врачом, властью, общественностью. Они занимаются психологической, информационной и юридической поддержкой пациентов, а иногда оказывают и материальную помощь, участвуют в обучении пациентов самопомощи, рассказывают о том, какие есть юридические права и как их отстаивать. Пациентские организации могут также принимать активное участие в законотворческой деятельности, озвучивая существующие проблемы и разрабатывая возможные решения.
Ещё одна не самая очевидная функция – это формирование пациентского сообщества и образа болезни, повышая осведомленность и привлекая внимание общественности к заболеваниям. Это помогает формировать толерантное отношение к орфанным болезням, возникает общественная норма отношения к какому-то расстройству или нарушению.
Осведомленность врачей о деятельности ПО очень важна. Направление человека в такую организацию после постановки диагноза может стать серьезной поддержкой для пациента, его близких в борьбе с болезнью.
Благодаря серьезной работе Совета Федерации многие редкие болезни вошли в федеральный перечень возмещения. Но важно продолжать начатую работу для того, чтобы все пациенты с редкими заболеваниями перестали испытывать трудности с получением препаратов. Есть нозологии, которые до сих пор не вошли ни в одну из государственных программ, например, болезнь Помпе. Дети с этим заболеванием будут обеспечиваться за счет Фонда «Круг добра», а что делать взрослым пациентам – вопрос. Поэтому нас очень волнует вопрос лекарственного обеспечения взрослых пациентов и переход детей, обеспеченных лекарствами, во взрослую сеть, где зачастую крайне сложно получить лекарства. Мы понимаем, что с каждым годом этот вопрос будет все более актуальным и со временем станет острейшей проблемой, которую нам вместе предстоит решить.
Ольга, мама Даниила, у которого МПС VI типа: «Первое, что насторожило – шишка на позвоночнике, тугоподвижность локтей. С момента первых симптомов до постановки диагноза прошло 11 лет. Когда поставили диагноз, конечно, была очень важна поддержка: опорой для меня стали муж, мама и старшая дочь. Большую помощь получили от пациентской организации, которая стала огромным источником информации и поддержки».
Какие главные изменения произошли в области редких заболеваний в РФ за последние 5 лет?
Е.Ю. Захарова, д.м.н, заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга, председателем экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ): «На сегодняшний день повысилась орфанная настороженность: проводятся мероприятия, в них принимает участие все больше врачей из регионов, которые рассказывают про свой опыт. Мы применяем все больше тестов, в том числе малоинвазивные с использованием крови. Кроме того, сейчас создаются новые лаборатории, в том числе в регионах, которые будут заниматься диагностикой, пока они сконцентрированы на онкологических заболеваниях, но я уверена, что наследственные болезни тоже не останутся без внимания. На сегодняшний день создан ряд интересных программ для помощи врачам в диагностике редких заболеваний, даже с использованием искусственного интеллекта.
Что касается лекарственного обеспечения, нужно отметить учреждение Фонда «Круг добра». Я считаю настоящим прорывом тот факт, что редкие болезни попали в фокус внимания на уровне главы государства, правительства РФ и находятся сейчас в числе важных задач, которые нужно решать.
Стоит отметить и зоны роста: в первую очередь это генетическая служба. Сейчас, к сожалению, закрывают некоторые генетические консультации в ряде регионов, у нас в стране очень мало врачей-генетиков. Нет четкого разделения между акушерской службой и генетической, поэтому очень важно обозначить зоны ответственности врачей-генетиков и генетических лабораторий».
Лариса, 52 года: «Первые симптомы заболевания у меня появились еще в детстве. К сожалению, не все врачи знают о существовании болезни Фабри, поэтому диагноз мне поставили только в 49 лет, в ноябре 2018 года. Всем тем, кто замечает у себя симптомы редкого заболевания, я рекомендую обратиться к врачу и следовать рекомендациям по сдаче анализов. Мой главный совет: не останавливайтесь ни перед какими преградами, потому что жизнь одна и это самое ценное, что у нас есть».
Какова роль фармацевтических компаний в решении вопросов связанных с орфанными болезнями?
Станислав Богдановский, Генеральный менеджер Санофи Джензайм в странах евразийского региона: «Международный день редких заболеваний – еще один повод обратить внимание на проблемы пациентов и их семей, существующие сложности диагностики и лечения. В этом году исполняется 30 лет нашей Гуманитарной программе, которая направлена, в том числе, на поддержку пациентов с редкими заболеваниями. За период действия программы поддержка была оказана более 3200 пациентов в более чем 100 странах, в России за время действия программы таких пациентов насчитывается около 100 человек.
Мы сотрудничаем с другими компаниями и ведем свою научно-исследовательскую деятельность по разработке инновационных методов лечения в тех областях, где раньше не было терапевтических решений, стремясь помочь как можно большему количеству пациентов по всему миру».
Источник: пресс-релиз Санофи