Исследователи из госпиталя Mount Sinai (США) разработали новый способ, позволяющий оценить риск появления воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК), таких как болезнь Крона и язвенный колит, у людей из разных популяций. Для этого они использовали генетические данные почти 30 000 человек. Результаты научной работы опубликованы в журнале Gastroenterology.
Исследователи обнаружили, что оценка генетического риска, построенная с использованием данных из нескольких популяций в многоэтническом биобанке BioMe, позволяла максимально точно строить прогноз в отношении развития ВЗК для каждой популяции. BioMe - это уникальная база данных, которая сопоставляет диагноз пациента с его молекулярным профилем.
В результате, оценка риска, рассчитанная на основе интеграции данных, значительно улучшила прогнозирование ВЗК среди среди лиц европейского, еврейского и латиноамериканского происхождения в BioMe, а также среди жителей Европы в UK Biobank, который содержит данные о здоровье более полумиллиона людей в возрасте от 40 до 69 лет в Великобритании. Прогностическая способность модели была ниже для афроамериканцев, вероятно, из-за значительно меньшего объема данных и значительно большего генетического разнообразия в этой популяции.
«Способность точно прогнозировать риск генетически обусловленных заболеваний у людей разного происхождения может положительно повлиять на результаты лечения пациентов, поскольку разрабатываются ранние вмешательства и даже профилактические меры, - сказала ведущий автор исследования, доктор Джуди Х. Чо. - Эти результаты подтверждают необходимость изучения генетического разнообразия людей для улучшения прогнозирования риска заболеваний и уменьшения неравенства в отношении медицинской помощи для всех групп».
Оценка риска развития ВЗК в исследовании основана на суммировании генетических вариантов, в основном распространенных, ассоциированных с этими заболеваниями. Кроме того, исследователи оценили редкие варианты генов, связанных с очень ранним началом ВЗК в каждой популяции, и обнаружили, что носители некоторых вариантов гена LRBA афроамериканского происхождения продемонстрировали снижение экспрессии белков LRBA и CTLA-4.
Дефицит LRBA увеличивает восприимчивость к ВЗК и приводит к более низкой экспрессии CTLA-4, что можно обратить вспять с помощью противомалярийного препарата хлорохина. Будущие исследования лаборатории доктора Чо будут сосредоточены на прогнозировании того, каким подгруппам пациентов может помочь воздействие на этот путь.