Наследственные заболевания, связанные с высоким уровнем холестерина с раннего возраста, отмечаются не менее чем у 25 миллионов человек во всем мире. Особенно они распространены среди людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Таковы результаты недавнего исследования, опубликованного в журнале Circulation. Полученные результаты дают веские основания для внедрения программ скрининга на выявление семейной гиперхолестеринемии, по мнению руководителя исследования доктора Антонио Дж. Вальехо-Ваз, научного сотрудника Имперского колледжа (Лондон).
Анализ десятков исследований, в которые были включены миллионы людей из Европы, США и других регионов, выявил, что один из 311 человек в общей популяции страдает семейной гиперхолестеринемией (СГХ). Ранее считалось, что лишь один из 500 человек подвержен этому заболеванию.
По данным исследования, среди людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями это число гораздо больше, примерно до одного из 17 человек среди тех, кто перенес инфаркт миокарда. Это в 18 раз выше, чем среди населения в целом. Тем не менее, по оценкам ученых, менее 10% людей во всем мире с СГХ устанавливается такой диагноз.
Наличие определенных генов оказывает влияние на нарушение метаболизма холестерина, увеличивает количество «плохого» холестерина - липопротеидов низкой плотности (ЛПНП). В результате происходит его накопление в стенках артерий, ускоренно формируется атеросклеротическая Исследования демонстрируют, что люди с уровнем ЛПНП 100 мг / дл и ниже имеют тенденцию к снижению частоты сердечных заболеваний и инсульта, поддерживая философию «чем меньше, тем лучше», согласно рекомендациям Американского колледжа кардиологов и Американской кардиологической ассоциации.
У взрослых с СГХ в отсутствие лечения уровень ЛПНП может превышать 190 мг / дл, а у детей - 160 мг / дл. Это приводит к раннему развитию сердечно-сосудистых заболеваний. Так, стеноз сонных артерий, поражение аорты могут быть клинически значимыми среди детей уже к 10 годам. Атеросклеротические бляшки обнаруживаются примерно у четверти подростков с СГХ.
В отсутствие своевременного лечения, у многих пациентов с СГХ приступы стенокардии, а иногда даже инфаркты миокарда отмечаются уже в возрасте 30 лет. Нарушение метаболизма холестерина существенно снижает ожидаемую продолжительность жизни. Тем не менее, по причинам, которые не совсем понятны, некоторые люди с СГХ не испытывают проблем с сердцем до позднего возраста, а у некоторых никогда не развиваются болезни сердца.
Доктор Вальехо-Ваз называет СГХ «проблемой общественного здравоохранения» и говорит, что врачи должны рассматривать это заболевание как важную причину сердечно-сосудистых заболеваний среди молодых людей. По мнению исследователей, диагностика СГХ дает возможность проверить членов семьи и помочь предотвратить последствия болезни с помощью раннего выявления и лечения.
Люди с сердечными приступами в молодом возрасте могут быть выделены как группа для генетического тестирования на СГХ. Тем не менее, многим не нравится мысль о тесте на генетические мутации, в том числе по причине опасений за передачу "неправильных" генов детям. Кроме того, жителей стран Запада беспокоит, что большинство медицинских страховок не покрывает генетически обусловленные заболевания.
Однако, своевременная диагностика СГХ позволяет значительно снизить сердечно-сосудистый риск за счет комплексного подхода в лечении - диеты, физической нагрузки и медикаментозной терапии. Наряду со статинами, блокирующими синтез холестерина в печени, важную роль в терапии играют препараты на основе ингибиторов PCSK9. Блокируя белок PCSK9, они высвобождают больше рецепторов в печени для захвата ЛПНП из крови.
Исследователи надеются, что полученные результаты послужат стимулом для более пристального взгляда на генетическую составляющую сердечно-сосудистого риска, что позволит спасти много молодых людей от ранней смерти.