Муковисцидоз – генетическое заболевание, не имеющее этиопатогенетического лечения. Пациенты, страдающие такой патологией, получают только симптоматическое лечение. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых.

Группа ученых из университета Тренто, Италия, в коллаборации с исследователями из Лёвена, Бельгия, использовали технологии редактирования генома, чтобы доказать эффективность метода CRISPR-Cas в борьбе с генетическими заболеваниями. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications с открытым доступом.

Заболевание опосредовано мутацией гена CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза), дефект которого влечет за собой нарушение работы многих органов, в особенности легких. С помощью системы CRISPR-Cas ученые смогли отредактировать по крайней мере два типа мутаций, свойственных этому гену, при этом они использовали технику SpliceFix, которая одновременно фиксирует ген и восстанавливает работу по синтезу протеина. Мутированные гены удаляются с высокой точностью, оставляя другие участки ДНК нетронутыми.

Данный подход открывает новые перспективы в лечении муковисцидоза и в очередной раз демонстрирует эффективность технологий редактирования генома в лечении наследственных заболеваний.