Известно, что при аутистических расстройствах нарушается работа путей транссульфирования и фолат-зависимого метаболизма одноуглеродных соединений. Это и легло в основу нового теста, выявляющего эти отклонения на основании содержания метаболитов в крови. Юрген Хан, под руководством которого проводилось исследование, обратил внимание на то, что изменения путей обмена поддаются лекарственной коррекции. При этом терапию целесообразно проводить максимально рано. Описание методики и результаты проведенных испытаний авторы опубликовали в журнале PLOS Computational Biology.
В оценке методики участвовало 159 детей, из них у 83 были зарегистрированы расстройства аутистического спектра. Биохимический анализ позволил выявить аутизм у 97,6% испытуемых. В группе нейротипичных детей также удалось добиться точного результата: среди этих пациентов неправильный диагноз был установлен лишь в 3,9% случаев. "Методика, представленная в нашей работе, уникальна… – считает доктор Хан. – На сегодняшний день мы не знаем другого метода, который основывался бы на использовании биомаркеров и позволял достичь того же результата, не говоря уже о таком же уровне точности".
Впрочем, у разработанного теста имеется ряд ограничений. Как признаются сами авторы, возможность диагностики детей младше трех лет пока неясна: "Конечно, идеально было бы провести испытания на детях 18-24 месяцев, но мы не смогли этого сделать, и поэтому не знаем пределов нашего метода". Также неизвестно, может ли методика использоваться для прогнозирования развития аутизма у пациентов без выраженной клинической симптоматики. В то же время, в журнале Nature в феврале этого года была опубликована статья, в которой были решены оба этих вопроса. Ее авторам удалось с высокой точностью предсказать развитие аутизма в двухлетнем возрасте по данным МРТ головного мозга, проведенных в 6 и 12 месяцев.