В современной неврологии диагностика болезни Крейтцфельда-Якоба пока вызывает затруднения. По данным Национальной службы здравоохранения Великобритании, единственным инструментом для прижизненного подтверждения диагноза является биопсия мозга. Также диагностике могут способствовать данные МРТ, ЭЭГ, люмбальной пункции. Впрочем, эти методы зачастую позволяют обнаружить заболевание только на поздних стадиях, и не всегда гарантируют точную постановку диагноза.

Группа исследователей под руководством доктора Зануссо из Университета Вероны предложила новую методику для обнаружения этого заболевания. По данным публикации,

приведенной в журнале JAMA Neurology, с ее помощью они смогли добиться абсолютной точности и специфичности при диагностике спонтанной формы болезни Крейтцфельда-Якоба. Выявление генетической формы все еще представляет сложную задачу: чувствительность новой методики в этом случае составила лишь 75%.

В испытаниях методики участвовала группа из 190 пациентов. За пациентами с предположительным диагнозом болезни Крейтцфельда-Якоба осуществлялось наблюдение либо до момента их смерти (и посмертного диагноза), либо до момента постановки альтернативного диагноза. По итогам наблюдения у 69 из наблюдавшихся пациентов была диагностирована болезнь Крейтцфельда-Якоба (61 случай спонтанной формы заболевания и восемь случаев генетической). При использовании нового теста положительный результат был получен в 67 из 69 случаев заболевания, при этом ошибки возникали только при диагностике генетической формы. Во всех остальных случаях результат теста был отрицательным.

Как утверждает Пол Браун, автор передовой статьи, также опубликованной в журнале JAMA Neurology, «результаты этого исследования должны достаточно быстро стать новым стандартом диагностики прионных заболеваний». Он считает, что недостаточно высокая диагностическая точность в отношении генетической формы болезни не является проблемой, так как на сегодняшний день «эта форма практически исчезла».

Дополнительный интерес к предложенному методу привлекает его относительная дешевизна и доступность. Для диагностики требуется образец спинномозговой жидкости и мазок из носа пациента – процедуры, доступные в любом крупном медицинском центре. По словам доктора Зануссо, стоимость теста в большинстве стран не превышает 200 долларов, а результаты могут быть доступны в течение трех дней.

Если точность методики удастся подтвердить и в ходе более масштабных испытаний, то вполне возможно, что она действительно займет место золотого стандарта диагностики спонтанной формы болезни Крейтцфельда-Якоба.

По данным Medscape.