Острые аутоиммунные реакции в детстве могут быть признаком первичного иммунодефицита, как выяснили на примере тринадцатилетнего пациента исследователи из Венского медицинского университета. У подростка обнаружили неизвестный ранее дефект B-лимфоцитов с помощью нового метода секвенирования, позволяющего за несколько суток распознать мутации в генетическом материале.

Конкретно, был идентифицирован дефект гена PRKCD, вызывавший нарушение регуляции B-лимфоцитов, «фабрик антител», и как следствие - острые аутоиммунные воспаления почек, лимфатических узлов и соединительной ткани. Раньше иммунитет подростка на длительные периоды подавляли кортизоном, теперь же, когда стала известна мишень, можно будет разработать целенаправленную терапию, полагают исследователи.