С помощью неинвазивного биохимического анализа материнской крови ученые отныне могут с высокой степенью точности определить риск наличия у плода хромосомных аномалий, способных вызвать синдром Дауна и синдром Эдвардса. Новый метод потенциально способен заменить инвазивные процедуры амниоцентеза и биопсии хориона, применяемые для распознавания упомянутых аномалий. Эти анализы обладают хорошей точностью, но являются дорогостоящими и повышают риск выкидыша.

Новую процедуру анализа разработали ученые компании Aria Diagnostics. Анализ требует ограниченного объема секвенирования ДНК. Созданный авторами статистический алгоритм после учета возрастных рисков и доли ДНК плода в пробе определяет риск трисомии. В ходе испытаний нового метода он позволил с идеальной точностью распознавать трисомию у беременных, у которых она ранее была диагностирована другими способами.