Один раз в 4 года, 29 февраля, во всем мире вспоминают о людях, страдающих редкими или «орфанными» (в пер. с англ. – «сиротскими») заболеваниями. На сегодняшний день науке известно около 7 тыс. таких заболеваний. В России «сиротские» заболевания диагностируются у 1,5 до 5 млн. человек, но, как говорят сами медики, это число приблизительное, ведь «сирот» очень сложно выявить. Одним из таких заболеваний, которые лишают людей возможности жить полноценно, является легочная артериальная гипертензия (ЛАГ).

ЛАГ – тяжелое, быстропрогрессирующее заболевание, которое встречается примерно у 50 человек из миллиона. Чаще всего – у молодых женщин трудоспособного возраста, находящихся на пике карьеры, строящих семью, готовых родить ребенка или уже ставших матерью. К сожалению, врачи не всегда знают о способах диагностики и лечения ЛАГ, поэтому этот диагноз зачастую ставится на поздних стадиях заболевания. Без адекватного и своевременного лечения ЛАГ выживаемость на поздних стадиях заболевания составляет не более 6 месяцев, т.е. прогноз сопоставим с наиболее тяжелыми формами рака.

Уже существующие и новые подходы лечения ЛАГ обсуждали в рамках симпозиума ведущие кардиологи, пульмонологи и ревматологи.

Т.В. Мартынюк, заведующая отделением системных гипертензий ФГУ РК НПК МЗ РФ, напомнила собравшимся, что на сегодняшний день, согласно международным рекомендациям по лечению ЛАГ, помимо уже внедренной поддерживающей терапии, которая снимает симптоматику заболевания, существует

современная патогенетическая терапия, которая продлевает жизнь пациентам с ЛАГ.

«Сейчас для лечения ЛАГ эффективно применяются антагонисты эндотелиновых рецепторов, в частности, препарат бозентан. Кстати, из всех современных классов, только этот препарат зарегистрирован в нашей стране для лечения пациентов с ЛАГ», – заметила Т.В. Мартынюк.

Патогенетические препараты нового поколения стремительно теснят менее эффективные простациклины не только из-за очевидной эффективности терапии, но и удобства форм. Бозентан позволяет обойтись без уколов – его принимают перорально. Он эффективно предотвращает прогрессирование заболевания, уменьшает тяжесть и выраженность симптомов.

На первый взгляд кажется, что редкие заболевания диагностируются у столь малого количества людей, что вряд ли стоит воспринимать их всерьез. Но эти заболевания уносят человеческие жизни. Поэтому вряд ли кто-то будет спорить с тем, что вспоминать о них стоит каждый день, а не раз в 4 года – в День редких заболеваний.