14-15 ноября состоится научно-практическая конференция «Генетика от А до Я».
В рамках мероприятия состоится II научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии».
Конференция направлена на повышение информированности врачей об особенностях ведения пациентов с наследственными заболеваниями в детском и взрослом возрасте.
Предварительные темы:
• Наследственные болезни обмена
• Моногенные эндокринные заболевания (гипотиреоз, наследственная липодистрофия,
нарушения формирования пола)
• Мультифакториальные заболевания (сахарный диабет, ожирение). Молекулярные основы аутоиммунных эндокринопатий
• Медико-генетическое консультирование
• Маршрутизация пациентов с наследственной патологией
• Финансирование оказания медицинской помощи пациентами с орфанными заболеваниями в РФ. Нормативно-правовые аспекты лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в РФ
• Основы генетики. Строение ДНК. Строение гена на молекулярном уровне. Хромосомный уровень организации генетического материала
• Основные процессы реализации генетической информации (репликация, транскрипция, трансляция)
• Современные методы диагностики наследственной патологии у детей
• Новые подходы к лечению наследственной патологии
• Профилактика наследственных заболеваний у детей
• Пренатальная диагностика наследственных болезней
• Расширенный неонатальный скрининг
• Мультифакториальные болезни сердечно-сосудистой системы. Гипертоническая и ишемическая болезнь
Председатели программного комитета:
- Демикова Наталия Сергеевна, д.м.н., доцент, заведующая кафедрой медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)
- Захарова Ирина Николаевна, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Заслуженный врач РФ (Москва)
Программа мероприятия будет подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов по установленным требованиям для НМО.