Ежегодно орфанные заболевания выявляются приблизительно у 10 из 100 000 человек. Однако из-за трудностей в диагностике практически невозможно объективно и точно оценить их истинную распространенность: от момента появления первых клинических симптомов до постановки диагноза нередко проходят годы. В России сегодня наследственными орфанными заболеваниями страдает около 1.5 млн человек.
Акромегалия, заболевание, известное с древних времен как «болезнь спортсменов и королей», развивается в результате формирования опухоли гипофиза. Как следствие, изменение функциональной активности его передней доли (аденогипофиза) приводит к чрезмерной выработке соматотропного гормона и нарушению нормального роста костей и мышц. Характерные симптомы акромегалии – увеличение выступающих частей лица, в т.ч. непропорциональное увеличение размеров кистей и стоп и частей лица (разрастание мягких тканей, носа, подбородка и скуловых костей, увеличение надбровных дуг). В России заболевание встречается у 31 из 1 млн жителей.
Коварность акромегалии заключается в медленном прогрессировании заболевания. Помимо этого, другие симптомы акромегалии (головная боль, апноэ, сонливость, ожирение и сахарный диабет, повышение артериального давления, аменорея, снижение фертильности и либидо, артропатии, нарушение функции желудочно-кишечного тракта и терморегуляции, боль и др.) часто неспецифины и, на первый взгляд, «безобидны», поэтому точный диагноз может быть установлен лишь спустя 5-10 лет после манифестации первых симптомов. Таким образом, акромегалия включает совокупность множества симптомов, и именно поэтому поставить верный диагноз, а значит вовремя помочь пациенту, можно только увидев картину целиком.
Еще реже встречается фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая
Патогенез ФОП остается предметом активного изучения, а потому современная диагностика опирается в большей степени на клиническую картину, в частности, рентгенологическую оценку. Окончательный диагноз, тем не менее, подтверждается по результатам генетического анализа. Часто пациентов с ФОП годами лечат от других, в том числе онкологических заболеваний, что усугубляет течение и маскирует основные симптомы патологии. Дать пациенту шанс жить полной жизнью может помочь только как можно более ранняя диагностика.
Сложнее всего диагностировать нейроэндокринные опухоли (НЭО). Хоть их частота немного выше, чем у других орфанных заболеваний, симптомы НЭО неспецифичны (снижение аппетита, потеря веса без видимой причины, слабость и утомляемость, нарушения желудочно-кишечного тракта, сыпь, тревожность, покраснение кожных покровов) – так называемые диагнозы маски, а потому пациенты могут длительно получать некорректное лечение.
О симптомах наиболее распространенных в России орфанных заболеваниях, маршрутизации пациентов и о том, как важно на раннем этапе правильно поставить диагноз, в честь Всемирного Дня редких заболеваний в оригинальном формате рассказывает Ипсен.
Материал предназначен ��ля специалистов здравоохранения. Данный материал не является рекламой и содержит научную и обучающую информацию. Информация предоставляется медицинским работникам в соответствии с пп.4 п.1 и п.2 ст. 74 ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». ООО «Ипсен», 109147, г. Москва, внутригородская территория (внтуригородское муниципальное образование) города федерального значения муниципальный округ Таганский, Таганская ул., д. 17-23, этаж 2, помещение I, комнаты 16, 18, 18А, 18Б, 18В, 19-27, 30-36, 36А, 38, 39А, 39Б, 39В.+7 495 258-54-00, факс +7 495 258-54-01, сайт www.ipsen.ru
SOM-RU-000981-20022023
Источники
- Проект федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»
- rarediseaseday.org
- foprussia.ru
- ifopa.org
- lvrach.ru
- velikan.info
- endocrincentr.ru
- endocrincentr.ru
- Basuroy R., Bouvier C., Ramage J.K. et al. Delays and routes to diagnosis of neuroendocrine tumors // BMC Cancer. 2018. Vol. 18. P. 1122.
- Veltroni A., Cosaro E., Spada F. et al. Clinico-pathological features, treatments and survival of malignant insulinomas: a multicenter study // Eur. J.
- Анциферов М.Б., Карциноидный сидром в практике эндокринолога, Фарматека 2018.11.26-32.
- Волкова Наталья Ивановна, Поркшеян Мария Игоревна Диагностика нейроэндокринных опухолей: роль терапевта // Consilium Medicum. 2016. №4.
- Анциферов М.Б., Пронин В.С. с соавт., Проблемы эндокринологии 2021;67(1):20-30