Буллезный эпидермолиз (БА) – редкий тяжелый генодерматоз, который встречается у 1 на 50-100 тысяч новорожденных. Низкая распространенность БА является главной причиной недостаточной настороженности врачей в отношении клинических проявлений как самого заболевания, так и возможных осложнений, наиболее распространенным из которых является плоскоклеточный рак кожи (ПКРК).
Клинический случай
Врач: Григорий Зиновьев, хирург-онколог, заведующий хирургическим отделением опухолей костей, мягких тканей и кожи НМИЦ онкологии имени Н.Н. Петрова.
Пациент, 44 года: на фоне течения основного заболевания – буллезного эпидермолиза – обратил внимание на появление длительно незаживающей язвы. Со временем раневая поверхность увеличилась в размере, появился неприятный запах. Больной неоднократно обращался за медицинской помощью по месту жительства, однако корректный диагноз установить не удалось. На момент осмотра наблюдалось обширное распространение злокачественного процесса: у пациента было выявлено несколько очагов ПКРК, метастатическое поражение внутренних органов, болевой синдром, кахексия.
Как плоскоклеточная карцинома и буллезный эпидермолиз связаны между собой?
ПКРК – одна из злокачественных эпителиальных опухолей кожи и слизистых оболочек с плоскоклеточной дифференцировкой, которая развивается из кератиноцитов. За счет способности к инфильтративному росту и метастазированию плоскоклеточная карцинома характеризуется агрессивным течением и является ведущей причиной смерти пациентов с тяжелыми формами БЭ. Эффективность терапии и прогноз заболевания во многом определяются стадией злокачественного процесса: при ранней диагностике новообразований вероятность излечения достаточно высока.
Триггером злокачественного перерождения кератиноцитов и дальнейшего развития опухолевых клеток при БЭ является длительный (а при тяжелых формах заболевания – хронический) воспалительный процесс. Вероятность развития ПКПК при БЭ достоверно коррелирует со степенью поражения кожи и возрастом пациента: чем агрессивнее течение БЭ и старше больной, тем выше риск манифестации онкологического процесса. Так, частота развития ПКРК у пациентов с дистрофической формой БЭ в возрасте 30 лет составляет 67%, а к 55 годам достигает 95%. При пограничном типе БЭ опухоль развивается в 15% случаев, а при умеренной форме дерматоза (простой БЭ) распространенность ПКРК статистически не отличается от показателя в общей популяции.
«Красные флаги» плоскоклеточного рака кожи на фоне буллезного эпидермолиза
ПКРК в подавляющем большинстве случаев имеет наружную локализацию (значительно реже он возникает в ротовой полости), а значит, зная основные проявления опухолевого процесса, врач, сам пациент, и кто-то из ухаживающих ним родственников могут заподозрить злокачественное новообразование на ранней стадии.
Наиболее распространенной локализацией опухолевых клеток являются хронические язвы, раны с бактериальной контаминацией. Эти дефекты кожного покрова могут быть покрыты коркой, иметь разрастания грануляционной ткани с наличием (или без) пальпируемого дермального компонента в виде наростов, выпуклостей и т.д. Особое внимание необходимо обращать на те области, где пациенты отмечают любые нетипичные, нехарактерные ощущения – зуд, жжение, покалывание, выраженную боль либо отсутствие болевого синдрома. Весьма настораживающим симптомом является увеличение региональных лимфатических узлов.
Профилактика плоскоклеточного рака кожи при буллезном эпидермолизе
Главное правило профилактики ПКРК – регулярный клинический скрининг, который осуществляется врачом-дерматологом или врачом-онкологом (по показаниям). Важную роль в профилактике злокачественной трансформации керат��ноцитов играет уход за кожей пациента с БЭ. При БЭ медикаменты, перевязочные средства и уход подбираются индивидуально под каждый конкретный случай, однако можно выделить типичные ошибки в уходе за кожей пациента с БЭ:
- пренебрежение гигиеническими процедурами: например, использование повязок более 3 дней; бактериальная колонизация ран является дополнительным фактором риска;
- недостаточное увлажнение непораженных участков кожи;
- использование антибактериальных кремов и мазей с профилактической целью;
- использование гормональных мазей и кремов;
- применение мазевых повязок/сеток на основе хлопкового волокна;
- частое использование спиртосодержащих антисептиков и анилиновых красителей;
- применение «народных» методов лечения.
Для отслеживания динамики состояния кожи пациенту необходимо вести ее «паспорт» – фиксировать на фото с равными промежутками времени (раз в неделю, 2 недели, месяц) «подозрительные» в отношении развития ПКРК участки кожного покрова. Это позволит оценить картину в динамике и осуществить консультацию профильного специалиста (дерматолог, онколог) дистанционно.
Для фотофиксации необходимо расположить рядом с «подозрительным» участком кожи масштабирующий предмет, например, линейку. Фотографии лучше выполнять при дневном освещении для реалистичной передачи цвета, а располагать фотоаппарат нужно напротив новообразования параллельно ему, чтобы не искажать его истинные размеры.
Лечение плоскоклеточного рака кожи при буллезном эпидермолизе
Что делать, если обнаружен очаг, крайне похожий на опухоль? Необходимо произвести фотофиксацию подозрительного участка и связаться с врачом дерматологом и/или врачом-онкологом фонда «Дети-Бабочки» для определения диагностической и лечебной тактики в каждом конкретном случае.
Протоколы лечения ПКРК при БЭ отличаются от стандартных. При локализованных формах заболевания, основным методом лечения является радикальное удаление опухоли – этот подход аналогичен и для пациентов в общей популяции. Однако если опухоль удалить невозможно или высок риск рецидива, проведение стандартных режимов полихимиотерапии у пациентов с БЭ оказывается невозможным ввиду их высокой токсичности. Поэтому в случае необходимости проведения системного лечения, пациенту предлагается иммунотерапия и химиотерапия с редуцированными дозами облучения. Однако даже данная программа лечения имеет обширный спектр побочных эффектов, поэтому «лучшим лечением» остаются своевременная диагностика и удаление опухоли.
Источникк: благотворительный фонд "Дети-бабочки"
Редактор: Ирина Буянова